«Факторы образа жизни, такие как курение, физические упражнения и диета, влияют на развитие болезни Альцгеймера, и работа над их устранением сейчас — это положительный способ снизить риск для себя», — добавила она. «Однако 60-80% риска заболевания зависит от наших генов, и поэтому мы должны продолжать поиск биологических причин и разрабатывать столь необходимые методы лечения для миллионов пострадавших людей во всем мире».
Ранее неизвестные гены указывают на дополнительные пути прогрессирования заболевания, помимо хорошо известного гена АРОЕ e4 или развития бета-амилоида и тау-белков, двух разных белков, которые накапливаются в мозге с разрушительными последствиями по мере прогрессирования болезни Альцгеймера.
«Создание обширного списка генов, которые вызывают риск болезни Альцгеймера, похоже на сборку кусочков головоломки, и хотя эта работа не дает нам полной картины, она обеспечивает ценную основу для будущих разработок», — сказала Сьюзан Колхас, доктор медицинских наук. , директор. Из исследования Alzheimer’s Research UK, который не участвовал в исследовании.
Исследование показало, что ряд недавно открытых генов сосредоточены на очень подробных взаимодействиях между белками в организме, которые контролируют, как воспаление и иммунная система повреждают клетки мозга.
Эксперты говорят, что открытие предоставит ученым новые потенциальные цели для лечения, лекарств и изменения образа жизни, которые могут снизить риск смертельных заболеваний головного мозга.
«Будущее болезни Альцгеймера — это точная медицина и профилактика», — сказал доктор Ричард Айзексон, директор Клиники профилактики болезни Альцгеймера в Центре здоровья мозга Медицинской школы Шмидта Атлантического университета Флориды.
«Эта статья дает нам много инструментов в нашем наборе инструментов, которые, в конце концов, более точно нацелены на болезнь Альцгеймера», — сказал Исааксон, не участвовавший в исследовании.
Новые пути распространения болезни
Глобальное исследование проанализировало геномы 111 326 человек с клинически диагностированной болезнью Альцгеймера и сравнило их с генами 677 663 когнитивно здоровых людей. Геном был предоставлен клиниками в более чем 15 странах-членах ЕС, Аргентине, Австралии, Бразилии, Канаде, Исландии, Нигерии, Новой Зеландии, Великобритании и США.
В ходе исследования было выявлено 75 генов, связанных с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, 33 из которых уже были известны. Годы исследований также подтвердили роль бета-амилоида и тау.
Из 42 новых генов, связанных с болезнью Альцгеймера, несколько сгруппированы в несколько предполагаемых, но неясных путей прогрессирования заболевания. Одним из таких путей является иммунная система организма, которая предназначена для защиты нас от вторжений микробов.
Ряд генов был связан с иммунным регулятором под названием LUBAC, который необходим организму для активации генов и предотвращения гибели клеток. Исследование также показало, что микроглия, иммунные клетки в мозге, которым поручено «выносить мусор» — удалять поврежденные нейроны, — играют важную роль у людей с болезнью Альцгеймера.
Некоторые из недавно открытых генов могут привести к тому, что микроглия будет менее эффективной, «что может ускорить болезнь», — сказал Уильямс.
Другой важный путь, согласно исследованию, включает гены, связанные с воспалением. Организм использует воспаление в качестве защитного механизма для уничтожения патогенов, но оно также играет роль в удалении поврежденных клеток.
Одним из белков, выделенных в исследовании, был фактор некроза опухоли-альфа, который вырабатывается иммунной системой для регуляции воспаления. В ходе исследования была обнаружена группа генов, связанных с так называемым ФНО. Хотя реальная роль этого химического вещества состоит в том, чтобы собрать защитные силы организма для борьбы, оно также является возбудителем многих аутоиммунных заболеваний, при которых организм обращается против самого себя, таких как ревматоидный артрит, псориатический артрит, болезнь Крона и диабет 1 типа.
В ходе исследования были обнаружены дополнительные сложные генетические взаимодействия, и все они проясняют, что «болезнь Альцгеймера — это многофакторное заболевание, состоящее из разных заболеваний, и у каждого свой путь», — сказал Айзексон.
«Врачи всегда говорят: «Если вы видите кого-то с болезнью Альцгеймера, вы видите кого-то с болезнью Альцгеймера». Болезнь проявляется и развивается по-разному у разных людей, — сказал он.
Общая причина?
Другой основной вывод исследования заключался в том, что такие заболевания головного мозга, как болезнь Паркинсона, лобно-височная деменция, болезнь с тельцами Леви и боковой амиотрофический склероз, могут иметь одну и ту же основную генетическую основу: «В целом, эти данные могут подчеркнуть потенциальную преемственность между нейродегенеративными заболеваниями», — говорится в исследовании.
Об этом заявил Килиан Ньютис, невролог, специализирующийся на профилактике болезней Альцгеймера и Паркинсона в Weill Cornell Medicine и New York Presbyterian.
«Это подтверждает, что между этими патологическими процессами может быть большая связь, чем мы предполагали ранее», — сказал Ньютис, не участвовавший в исследовании.
«Молодые люди могут иметь схожий генетический риск и могут привести к болезни Паркинсона у одного человека и болезни Альцгеймера у другого», — сказала она. «На самом деле, это менее важно. Важно понять, что это то, что происходит с их телами не так, поэтому давайте начнем как можно раньше и нацелимся на этот путь».
Создавая эту более полную картину генетического риска, которая должна быть уточнена и определена в будущих исследованиях, авторы исследования также разработали «новую систему оценки для прогнозирования риска болезни Альцгеймера», — сказала Тара Спирс-Джонс, заместитель директора Эдинбургского университета наук о мозге. Discovery Center, — говорится в сообщении.
«Этот инструмент будет полезен исследователям, но вряд ли в ближайшее время он будет использоваться людьми, не участвующими в клинических испытаниях», — сказал Спирс-Джонс, не участвовавший в исследовании.
Клинические исследователи, такие как Исааксон и Ниотис, знают, что такой инструмент — это именно то, что нужно пациентам, беспокоящимся о здоровье своего мозга.
«Люди хотят знать: «Каковы мои шансы?» Затем: «Что я могу с этим поделать? – спросил Исааксон. – Не сегодня, но в ближайшем будущем мы сможем более точно рассчитать вероятность развития у человека болезни Альцгеймера или другого расстройства головного мозга, и это помощь в тщательном медицинском обслуживании и управлении образом жизни».
«Интроверт. Мыслитель. Решатель проблем. Злой специалист по пиву. Склонен к приступам апатии. Эксперт по социальным сетям».
More Stories
Некоторые спутники НАСА скоро перестанут отправлять данные на Землю
Космический корабль Boeing Starliner может наконец совершить свой первый пилотируемый полет на следующей неделе
Астрономы разгадали тайну драматического взрыва FU Ориона в 1936 году