Ученые опубликовали первый полный геном человека

Портрет цветного лица девушки, участвующей в праздновании Холи в Ахмедабаде, Индия, 18 марта 2022 г. REUTERS/Amit Dev

ВАШИНГТОН (Рейтер) — В четверг ученые опубликовали первый полный геном человека, чтобы заполнить пробелы, оставшиеся после предыдущих усилий, и предложили новые перспективы в поисках подсказок о болезнетворных мутациях и генетическом разнообразии среди 7,9 миллиардов человек в мире.

В 2003 году исследователи открыли то, что позже было названо полным секвенированием генома человека. Но около 8% из них не расшифрованы полностью, в основном потому, что состоят из очень повторяющихся фрагментов ДНК, которые трудно соединить с остальными.

Союз ученых решил эту проблему в Исследование Опубликовано в журнале Science. Первоначально о работе было объявлено в прошлом году перед официальным процессом рецензирования.

«Получение действительно полной последовательности генома человека — невероятное научное достижение, дающее первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК», — сказал Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома человека (NHGRI), входящего в состав Национальных институтов здравоохранения США. в текущей ситуации.

«Эта фундаментальная информация усилит многочисленные текущие усилия по пониманию всех функциональных нюансов генома человека, что, в свою очередь, позволит проводить генетические исследования болезней человека», — добавил Грин.

Полная версия консорциума состоит из 3,055 миллиарда пар оснований, единиц, из которых построены хромосомы и наши гены, и 19 669 генов, кодирующих белки. Среди этих генов исследователи выявили около 2000 новых генов. Большинство из них отключены, но 115 из них все еще могут быть активны. Ученые также обнаружили около 2 миллионов дополнительных генетических вариантов, 622 из которых присутствовали в генах, имеющих отношение к медицине.

Это объединение было названо теломер-теломер (Т2Т) в честь структур на концах всех хромосом, нитевидной структуры в ядре большинства живых клеток, несущей генетическую информацию в виде генов.

«В будущем, когда геном человека будет секвенирован, мы сможем идентифицировать все варианты в его ДНК и использовать эту информацию для лучшего управления здравоохранением», — сказал Адам Филип, один из руководителей T2T и главный исследователь NHGRI. заявление.

«На самом деле завершить секвенирование генома человека было все равно что надеть новую пару очков. Теперь, когда мы все ясно видим, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит», — добавил Фелипе.

Среди прочего, новые последовательности ДНК предоставили новые подробности об области вокруг так называемой центромеры, где хромосомы захватываются и разделяются при делении клеток, чтобы гарантировать, что каждая «дочерняя» клетка наследует соответствующее количество хромосом.

«Последовательность всех этих ранее отсутствующих областей генома многое рассказала нам о том, как они организованы, что совершенно неизвестно для многих хромосом», — сказал Николас Альтемос, научный сотрудник Калифорнийского университета в Беркли, в исследовании. . заявление.

Репортаж Уилла Данэма, редактирование Розальбы О’Брайен

Наши критерии: Принципы доверия Thomson Reuters.