Ученые раскрыли более разнообразный геном человека

Спустя более 20 лет после того, как ученые впервые опубликовали проект последовательности генома человека, долгожданная книга жизни была переписана.

В среду была опубликована более точная и полная версия генетического кода, что стало важным шагом на пути к более глубокому пониманию биологии человека и персонализированной медицины для людей самых разных рас и этнических групп.

В отличие от предыдущей ссылки, которая была основана в основном на ДНК мужчины смешанной расы из Буффало с данными нескольких десятков других людей, в основном европейского происхождения, новый «пангеном» включает почти полные генетические последовательности 47 мужчин и женщины разного происхождения, включая афроамериканцев, карибцев, восточноазиатцев, западноафриканцев и южноамериканцев.

Регенерированная карта генома является важным инструментом для ученых и клиницистов, которые надеются идентифицировать генетические вариации, связанные с заболеванием. По словам исследователей, он также обещает обеспечить лечение, которое может принести пользу всем людям, независимо от расы, этнической или этнической принадлежности.

«Это было необходимо в течение длительного времени — и они проделали очень хорошую работу», — сказал Эван Бирни, генетик и заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии, который не участвовал в этих усилиях. «Это улучшит наше тонкое понимание разнообразия, а затем это исследование откроет новые возможности для клинического применения».

Основанный на новейшей технологии секвенирования ДНК, пангеном объединяет все 47 уникальных геномов в единый ресурс, предоставляя наиболее подробную картину кода, который приводит в действие наши клетки. Пробелы в предыдущей ссылке теперь заполнены: к трехмиллиардному коду добавлено около 120 миллионов ранее отсутствующих букв ДНК.

Исчезла идея о тотемной нити ДНК, простирающейся на шесть футов, когда она свернута и вытянута по прямой линии. Теперь перезагруженная ссылка похожа на кукурузный лабиринт с альтернативными путями и боковыми путями, позволяющими ученым исследовать более широкий спектр генетического разнообразия, обнаруженного у людей во всем мире.

Доктор Эрик Грин, директор Национального института исследования генома человека, государственного учреждения, которое финансировало работу, сравнивает эти трещины с новым видом руководства по кузовным работам для автомастерских. Если раньше у каждого механика была проектная спецификация только для одного типа автомобиля, то теперь есть мастер-схема, охватывающая разные марки и модели.

«Мы перешли от одного действительно крутого чертежа Chevy к чертежам 47 репрезентативных автомобилей от каждого из 47 различных производителей», — сказал он.

Выяснение того, что делать с «Голубой книгой геномики» Келли, потребует серьезного обучения. Нужны новые аналитические инструменты. Системы координации должны быть пересмотрены. Широкое внедрение потребует времени.

«Сделать это удобным для сообщества — это работа, которую нужно проделать», — сказала Хайди Рем, главный специалист по геномике Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, которая не участвовала в проекте.

Но эксперты говорят, что со временем пангеном произведет революцию в области геномной медицины.

«Нам было бы полезно лучше понять себя как вид», — сказал Эван Эйхлер, ученый-геномик из Вашингтонского университета. Доктор Эйхлер был среди более чем 100 ученых и биоэтиков. Описание нового референса пангенома в журнале Природа.

Инженеры проекта продолжают добавлять новые популяции, стремясь включить не менее 350 высококачественных геномов, охватывающих большую часть глобального человеческого разнообразия.

«Мы хотим представить все ветви человеческого древа», — сказал Айра Холл, генетик, возглавляющий Йельский центр геномного здоровья.

Некоторые из новых геномов будут получены от жителей Нью-Йорка, которые ранее участвовали в исследовательской программе в системе здравоохранения Mount Sinai. Если окажется, что их исходные данные ДНК отражают определенные недопредставленные генетические фоны, этих людей пригласят принять участие в проекте пангенома.

Некоторые пробелы в общедоступном справочнике могут быть не заполнены, несмотря на дизайн.

Предыдущие попытки зафиксировать генетическое разнообразие человека часто извлекали данные о последовательностях из маргинализированных групп населения без учета их потребностей и предпочтений. Опираясь на эти этические ошибки, кураторы пангенома теперь сотрудничают с группами коренных народов для разработки официальной политики в отношении владения данными.

«Мы все еще боремся с проблемой суверенитета коренных народов и племен», — сказала Барбара Кениг, специалист по биоэтике из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, участвовавшая в проекте.

В Австралии исследователи объединяют последовательности ДНК различных коренных народов в аналогичное хранилище, которое будет интегрировано с пангеномом с открытым исходным кодом, но затем будет защищено платным доступом. По словам Хардипа Пателя из Австралийского национального центра геномики коренных народов в Канберре, в дальнейшем ученые планируют проконсультироваться с лидерами сообщества о том, предоставлять ли данные по запросу.

Некоторые защитники коренных народов хотят, чтобы проект пангенома пошел еще дальше. Кеолу Фокс, ученый-геномик из Калифорнийского университета в Сан-Диего, коренной житель Гавайских островов, предложил обучить следующее поколение ученых-аборигенов более эффективному управлению геномными данными.

«Пришло время, наконец, децентрализовать власть и контроль и перераспределить их между самими сообществами», — сказал доктор Фокс.