26 ноября, 2024

SolusNews.com

Последние новости

Ученые раскрыли более разнообразный геном человека

Ученые раскрыли более разнообразный геном человека

Спустя более 20 лет после того, как ученые впервые опубликовали проект последовательности генома человека, долгожданная книга жизни была переписана.

В среду была опубликована более точная и полная версия генетического кода, что стало важным шагом на пути к более глубокому пониманию биологии человека и персонализированной медицины для людей самых разных рас и этнических групп.

В отличие от предыдущей ссылки, которая была основана в основном на ДНК мужчины смешанной расы из Буффало с данными нескольких десятков других людей, в основном европейского происхождения, новый «пангеном» включает почти полные генетические последовательности 47 мужчин и женщины разного происхождения, включая афроамериканцев, карибцев, восточноазиатцев, западноафриканцев и южноамериканцев.

Регенерированная карта генома является важным инструментом для ученых и клиницистов, которые надеются идентифицировать генетические вариации, связанные с заболеванием. По словам исследователей, он также обещает обеспечить лечение, которое может принести пользу всем людям, независимо от расы, этнической или этнической принадлежности.

«Это было необходимо в течение длительного времени — и они проделали очень хорошую работу», — сказал Эван Бирни, генетик и заместитель генерального директора Европейской лаборатории молекулярной биологии, который не участвовал в этих усилиях. «Это улучшит наше тонкое понимание разнообразия, а затем это исследование откроет новые возможности для клинического применения».

Основанный на новейшей технологии секвенирования ДНК, пангеном объединяет все 47 уникальных геномов в единый ресурс, предоставляя наиболее подробную картину кода, который приводит в действие наши клетки. Пробелы в предыдущей ссылке теперь заполнены: к трехмиллиардному коду добавлено около 120 миллионов ранее отсутствующих букв ДНК.

Исчезла идея о тотемной нити ДНК, простирающейся на шесть футов, когда она свернута и вытянута по прямой линии. Теперь перезагруженная ссылка похожа на кукурузный лабиринт с альтернативными путями и боковыми путями, позволяющими ученым исследовать более широкий спектр генетического разнообразия, обнаруженного у людей во всем мире.

READ  По данным CDC, активность гриппа по-прежнему высока, но снижается вторую неделю подряд.

Доктор Эрик Грин, директор Национального института исследования генома человека, государственного учреждения, которое финансировало работу, сравнивает эти трещины с новым видом руководства по кузовным работам для автомастерских. Если раньше у каждого механика была проектная спецификация только для одного типа автомобиля, то теперь есть мастер-схема, охватывающая разные марки и модели.

«Мы перешли от одного действительно крутого чертежа Chevy к чертежам 47 репрезентативных автомобилей от каждого из 47 различных производителей», — сказал он.

Выяснение того, что делать с «Голубой книгой геномики» Келли, потребует серьезного обучения. Нужны новые аналитические инструменты. Системы координации должны быть пересмотрены. Широкое внедрение потребует времени.

«Сделать это удобным для сообщества — это работа, которую нужно проделать», — сказала Хайди Рем, главный специалист по геномике Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, которая не участвовала в проекте.

Но эксперты говорят, что со временем пангеном произведет революцию в области геномной медицины.

«Нам было бы полезно лучше понять себя как вид», — сказал Эван Эйхлер, ученый-геномик из Вашингтонского университета. Доктор Эйхлер был среди более чем 100 ученых и биоэтиков. Описание нового референса пангенома в журнале Природа.

Инженеры проекта продолжают добавлять новые популяции, стремясь включить не менее 350 высококачественных геномов, охватывающих большую часть глобального человеческого разнообразия.

«Мы хотим представить все ветви человеческого древа», — сказал Айра Холл, генетик, возглавляющий Йельский центр геномного здоровья.

Некоторые из новых геномов будут получены от жителей Нью-Йорка, которые ранее участвовали в исследовательской программе в системе здравоохранения Mount Sinai. Если окажется, что их исходные данные ДНК отражают определенные недопредставленные генетические фоны, этих людей пригласят принять участие в проекте пангенома.

Некоторые пробелы в общедоступном справочнике могут быть не заполнены, несмотря на дизайн.

READ  С Юпитера шпионили загадочные рентгеновские снимки высоких энергий

Предыдущие попытки зафиксировать генетическое разнообразие человека часто извлекали данные о последовательностях из маргинализированных групп населения без учета их потребностей и предпочтений. Опираясь на эти этические ошибки, кураторы пангенома теперь сотрудничают с группами коренных народов для разработки официальной политики в отношении владения данными.

«Мы все еще боремся с проблемой суверенитета коренных народов и племен», — сказала Барбара Кениг, специалист по биоэтике из Калифорнийского университета в Сан-Франциско, участвовавшая в проекте.

В Австралии исследователи объединяют последовательности ДНК различных коренных народов в аналогичное хранилище, которое будет интегрировано с пангеномом с открытым исходным кодом, но затем будет защищено платным доступом. По словам Хардипа Пателя из Австралийского национального центра геномики коренных народов в Канберре, в дальнейшем ученые планируют проконсультироваться с лидерами сообщества о том, предоставлять ли данные по запросу.

Некоторые защитники коренных народов хотят, чтобы проект пангенома пошел еще дальше. Кеолу Фокс, ученый-геномик из Калифорнийского университета в Сан-Диего, коренной житель Гавайских островов, предложил обучить следующее поколение ученых-аборигенов более эффективному управлению геномными данными.

«Пришло время, наконец, децентрализовать власть и контроль и перераспределить их между самими сообществами», — сказал доктор Фокс.